El distroglicano y las distroglicanopatías
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http://hdl.handle.net/10045/130550
Título: | El distroglicano y las distroglicanopatías |
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Título alternativo: | Dystroglycan and dystroglycanopathies |
Autor/es: | Quereda, Cristina | Martín-Nieto, José |
Grupo/s de investigación o GITE: | Genética Humana y de Mamíferos (GHM) |
Centro, Departamento o Servicio: | Universidad de Alicante. Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología | Universidad de Alicante. Instituto Multidisciplinar para el Estudio del Medio "Ramón Margalef" |
Palabras clave: | Distroglicano | Distroglicanopatías | Distrofias neuromusculares congénitas | O-manosilglicosilación | Glicosiltransferasas | Dystroglycan | Dystroglycanopathies | Congenital neuromuscular dystrophies | O-mannosyl glycosylation | Glycosyl transferases |
Área/s de conocimiento: | Genética | Bioquímica y Biología Molecular |
Fecha de publicación: | 15-dic-2022 |
Editor: | Genotipia |
Cita bibliográfica: | Genética Médica y Genómica. 2023, 7(7): 51-68 |
Resumen: | El distroglicano (DG) es una proteína constituyente del complejo distrofina-glicoproteína que se expresa en una amplia variedad de tejidos de mamíferos y está compuesta por dos polipéptidos que permanecen unidos de forma no covalente en la membrana plasmática: el α-DG, que es extracelular y altamente O-manosilglicosilado, y el β-DG, una subunidad transmembrana integral. El DG participa en la epitelialización, la miogénesis y la neurogénesis durante el desarrollo, así como en el mantenimiento de la integridad y función de los tejidos en el adulto. En este contexto, el α-DG proporciona un nexo fundamental dependiente de su O-glicosilación para el anclaje de las células a la matriz extracelular, mientras que el β-DG se asocia al citoesqueleto a través de la distrofina y además participa en una variedad de rutas que transmiten señales extracelulares al núcleo. Deficiencias en el proceso de glicosilación del α-DG provocan un conjunto de distrofias neuromusculares congénitas recesivas denominadas distroglicanopatías (DGPs). En este proceso actúan, directa o indirectamente, los productos proteicos de un total de 20 genes, denominados genes asociados a DGPs, de forma secuencial a lo largo de una ruta biosintética compleja y ramificada. Adicionalmente, existen evidencias crecientes de que el DG ejerce un papel fundamental en la modulación de la proliferación celular y la prevención de la migración anómala y la invasividad celulares. Alteraciones en la expresión del α- y β-DG y/o la glicosilación del α-DG, así como en la expresión o actividad de las proteínas asociadas a DGPs, pueden dar lugar al origen y progresión de tumores humanos, por mecanismos moleculares y celulares que se empiezan a dilucidar. | Dystroglycan (DG) is a constituent protein of the dystrophin-glycoprotein complex that is expressed in a wide variety of mammalian tissues and composed of two polypeptides that remain non-covalently associated at the plasma membrane: α-DG, which is extracellular and heavily O-mannosyl glycosylated, and β-DG, an integral transmembrane subunit. DG is involved in epithelialization, myogenesis and neurogenesis during development, as well as in the maintenance of tissue integrity and function in the adult. In this context, α-DG provides a fundamental, O-glycosylation-dependent link for cells to the extracellular matrix, whereas β-DG contacts the cytoskeleton via dystrophin and additionally participates in a variety of pathways transmitting extracellular signals to the nucleus. Deficiencies in the glycosylation of α-DG are causative of a set of recessive, neuromuscular congenital dystrophies termed dystroglycanopathies (DGPs). In this process the protein products of 20 genes, collectively dubbed DGP-associated genes, directly or indirectly participate sequentially along a complex, branched biosynthetic pathway. Additionally, increasing evidence exists of a pivotal role of DG in the modulation of cellular proliferation and the prevention of abnormal cell migration and invasiveness. Alterations in α- and β-DG expression and/or α-DG glycosylation, as well as in the expression or activity of DGP-associated proteins, may lead to the origin and progression of human tumors, by molecular and cellular mechanisms that are beginning to be unraveled. |
Patrocinador/es: | La investigación de los autores está financiada por la Federación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT) crowdfunding ref. PR320, por el Rotary Club Torrevieja donación ref. 1-19XPA, y por las ayudas de la Universidad de Alicante ref. VIGROB21-237, UADIF21-77 y UAUSTI21-12 a JMN. |
URI: | http://hdl.handle.net/10045/130550 |
ISSN: | 2605-0463 |
Idioma: | spa |
Tipo: | info:eu-repo/semantics/article |
Derechos: | Licencia Creative Commons Reconocimiento 4.0 |
Revisión científica: | si |
Versión del editor: | https://genotipia.com/revista_gm/el-distroglicano-y-las-distroglicanopatias/ |
Aparece en las colecciones: | INV - GHM - Artículos de Revistas |
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