Nuevos métodos de diagnóstico genético en reproducción asistida

Abstract

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) consiste en el estudio del ADN de un embrión con el fin de detectar la presencia o ausencia de una determinada anomalía genética antes de su transferencia al útero. Esta técnica surgió gracias a la aparición de técnicas de reproducción asistida como son la fecundación in vitro (FIV) y la inyección intracitoplasmática (ICSI). Para obtener el ADN del embrión se llevan a cabo técnicas invasivas (por ejemplo, biopsias de corpúsculo polar, blastómero, trofoectodermo (TE) o blastocentesis) durante los primeros días de desarrollo. Estas técnicas suelen ser caras, de una gran complejidad y pueden afectar a su viabilidad si no se realizan correctamente. Además, durante el desarrollo del embrión son relativamente frecuentes fenómenos como el mosaicismo, los cuales derivan en diagnósticos erróneos, provocando el descarte de embriones sanos (falsos positivos) y/o la selección de embriones alterados (falsos negativos). En los últimos años, ha surgido una alternativa a todas estas técnicas invasivas, basado en el análisis del “ADN libre” o cfDNA (ADN libre circulante, por sus siglas en inglés) que arroja el embrión al medio de cultivo (SCM, por sus siglas en inglés). Esta fuente de ADN embrionario puede dar información de la ploidía tanto del TE como de la masa celular interna (MCI). Hoy en día, este método tiene una gran limitación, y es la posible contaminación debido a la presencia de una gran cantidad de ADN materno (proveniente de las células del cúmulo) que enmascara los resultados del embrión. En este trabajo se ha realizado una revisión bibliográfica con la finalidad de describir el DGP, sus aplicaciones y desarrollo a lo largo de la historia de la medicina reproductiva. A su vez, se hace hincapié en los métodos no invasivos recientemente estudiados, esclareciendo la fiabilidad de esta nueva técnica, sus beneficios y limitaciones frente al DGP convencional. Para demostrar la fiabilidad del PGT-A no invasivo (niPGT-A, por sus siglas en inglés), se compararon varios resultados en los que se confrontan los resultados de perfiles obtenidos de niPGT-A con perfiles obtenidos de biopsias de TE, obteniendo tasas de correlación con las biopsias convencionales de un 85% en los últimos estudios. Además, este año 2020 ha salido al mercado el primer test no invasivo, creado por Igenomix, por lo que se explica su utilidad y el sistema de priorización en el que se basa.